Au début des années 2000, une étude a porté sur six veaux de race Blonde d’Aquitaine. Ces veaux présentaient des problèmes de peau et mouraient très jeunes. Grâce aux outils scientifiques actuels, les chercheurs ont vite trouvé une mutation dans le gène EGFR. Ce gène est important pour la croissance de la peau. Les chercheurs ont développé un test pour trouver les animaux porteurs de cette mutation. Cela aide les éleveurs à éviter que la maladie se propage dans la race. Des mutations du gène EGFR existent aussi chez les bébés humains. Elles causent de graves problèmes de santé. Les recherches sur les veaux sont donc utiles pour la recherche sur les maladies humaines.
Deux veaux de race « Blonde d’Aquitaine » : un veau normal (à gauche) et un veau malade (à droite).
Vers l’an 2000, six veaux de race Blonde d’Aquitaine sont morts peu après leur naissance. Ils venaient de différentes fermes dans le Sud-Ouest de la France. Ces veaux avaient des problèmes de peau et un pelage inhabituel. Les chercheurs pensaient que c'était une maladie génétique, car les cas étaient similaires. Ils ont donc étudié le code génétique de ces animaux pour trouver la cause exacte.
Des chercheurs de l’INRAE ont travaillé avec l’Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT) et l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB). Ils ont étudié la génétique des veaux. Ils ont trouvé une mutation dans le gène EGFR, sur le chromosome 22. Cette mutation est la cause de la maladie. Pour que la maladie apparaisse, l’animal doit avoir reçu une copie du gène muté de chaque parent. Cette mutation est très rare dans la race Blonde d’Aquitaine. Elle touche seulement 0,004% des animaux. Elle n’a pas été trouvée dans d’autres races de bovins. Les chercheurs ont analysé plus de 2,3 millions de génomes. L’étude des familles des veaux malades a montré qu’un taureau né en 1967 a contribué à la diffusion de cette mutation.
Les études ont montré que le code génétique de ce gène était détruit. La protéine EGFR ne pouvait donc pas être produite. Les chercheurs ont observé les tissus des veaux au microscope. Ils ont vu que les follicules pileux étaient désorganisés. Ce problème est similaire à ce qui se passe chez les humains. Des anomalies génétiques touchant le gène EGFR ont aussi été trouvées chez les personnes.
Cette étude montre le lien entre une mutation du gène EGFR et des problèmes de santé graves. Ces problèmes peuvent causer la mort des veaux avant ou peu après la naissance. C’est aussi le cas chez les humains. Ces recherches sont donc importantes pour la santé humaine. L’étude de ces modèles animaux peut aider à trouver de nouveaux traitements. De plus, un test de dépistage génétique est maintenant disponible pour les éleveurs. Il les aidera à gérer cette maladie dans la race Blonde d’Aquitaine. Cela permettra d’éliminer la maladie à terme.